Hämochromatose

HÄMOCHROMATOSE
Prof. Dr. med. J. Reichen
Institut für Klinische Pharmakologie, Universität Bern
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En français, s.v.p.

1. Häufigkeit und Ursache:

Die Hämochromatose ist die häufigste Erbkrankheit des Erwachsenen. Eine unter 10-12 Personen ist gesunder Träger eines fehlerhaften Gens (der Mutation C282Y) und eine unter 400-600 Personen erkrankt an Hämochromatose. Aufgrund dieser Häufigkeit des Gens muss in der Schweizer Bevölkerung von 17'500 - 20'000 betroffenen Patienten und Patientinnen ausgegangen werden. Andere genetische Ursachen wurden in der letzten Zeit ebenfalls beschrieben, sind aber deutlich seltener. Die Mutation C282Y wurde 1996 von Feder und Mitarbeitern beschrieben. Das fehlerhafte Gen führt zu einer unkontrollierten Aufnahme von Eisen aus der Nahrung und zu einer Überladung verschiedener Organe mit diesem Schwermetall.

2. Was merkt der Patient?
Die ersten Symptome können von der Leber, den Gelenken, der Bauchspeicheldrüse oder anderen Drüsen kommen. Oft sind die Symptome nicht eindeutig und die Diagnose kann verpasst werden, wenn man nicht daran denkt.

Leber	Müdigkeit, Oberbauchschmerzen
Gelenke	Entzündung, Schmerzen in den Gelenken
Bauchspeicheldrüse	Zuckerkrankheit (Durst, vermehrtes Wasserlösen)
Andere Drüsen	Impotenz

3. Wie wird die Krankheit gefunden?
Die Krankheit kann mit einem einfachen Test bei einer Blutuntersuchung (Eisen und Eisenbindungskapazität) gesucht werden. Liegen diese Werte über der Norm, wird eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt; dadurch kann die Krankheit bei 85 % der Patienten nachgewiesen werden. Unter Umständen ist eine Leberbiopsie notwendig; dabei wird unter Lokalanästhesie ein kleines Stück Leber mit einer Nadel entfernt, um diese am Mikroskop zu beurteilen und um darin die Eisenmenge zu bestimmen. Wird eine Hämochromatose diagnostiziert, sollten gewisse Familienangehörige (meistens Geschwister, Kinder) ebenfalls untersucht werden, um mit einer frühzeitigen Diagnose und Behandlung Organschädigungen zu verhindern.

4. Was sind die Spätfolgen der Hämochromatose?
Die Spätfolgen betreffen ähnliche und andere Organe wie bei den oben aufgeführten Zeichen der Krankheit:

Leber	Leberzirrhose (Vernarbung). Diese kann zu verschiedenen Komplikationen führen: Innere Blutungen Wasserbauch Gelbsucht Leberkrebs
Bauchspeicheldrüse	Zuckerkrankheit mit allen Spätfolgen
Herz	Unregelmässiger Herzschlag, Herzversagen
Haut	Dunkle Verfärbung
Gelenke	Schmerzen, Zerstörung von Gelenken

5. Wie wird die Hämochromatose behandelt?
Das überflüssige Eisen wird durch regelmässige Aderlässe entfernt. Diese Möglichkeit einer nicht-invasiven, effizienten Therapie zeigt, welch grosse Bedeutung einer frühzeitigen Diagnosestellung zukommt. Bei frühzeitiger Erkennung können alle Organschäden verhindert werden!

Weitere Informationen:

Illustrationen
Genetik (OMIM National Institutes of Health
Diashow
Hémochromatose sur caducée (Französisch)
Pathophysiologie der Hämochromatose
Hämochromatose Selbsthilfe Deutschland
American hemochromatosis society

Erstellt am 22. Februar 1998
Revidiert 14. August 2006