Hémochromatose

HÉMOCHROMATOSE
Prof. Dr. med. J. Reichen
Institut de Pharmacologie Clinique, Université de Berne, Suisse
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1. Prévalence et cause:

L'hémochromatose est la maladie génétique la plus fréquente de l'adulte. Un sur dix porte le gène fautif, cela résulte à 1/400 Suisses et Suissesses étant atteint par cette maladie. Basé sur la fréquence du gène dans la population l'on doit assumer que 17'500 - 20'000 Suisses et Suissesses sont atteints. La mutation responsable pour l'hémochromatose a été trouvé en 1996 par Feder et ses collaborateurs. La faute dans le gène induit une résorption incntrôlée de fer de la nourriture. Ce fer - un métal potentiellement toxique - est déposé dans différents organes.

2. Quels sont les symptômes de l'hémochromatose?
Les premiers signes et symptômes peuvent provenir du foie, des articulations, du coeur, du pancréas ou d'autres glandes. Ces signes sont souvent subtils et le diagnostic est raté si le médecin de famille ne pense pas à cette possibilité.

Foie	Fatigue, douleurs abdominaux
Articulations	Inflammation, enflure, douleurs
Pancréas	Diabète (soif prononcée, urination augmentée)
Autres glandes	Impuissance

3. Comment peut on faire le diagnostic?

L'hémochromatose peut être cherchée avec deux tests du sang très simple: le fer et la capacité de lier le fer. Différentes études on démontré que le screening de population est efficace. Si le fer est élevé, l'on cherche la mutation principale par une analyse de génétique moléculaire. Cela permet d'affirmer le diagnostic dans ~85 % des cas. Dans certaines circonstances, une biopsie du foie est nécessaire pour mesurer le degré de surcharge en fer et pour déterminer le stage de le maladie. Si on a affirmé le diagnostic, il est très important d'examiner toute la famille du patient afin de vérifier qui d'autre est atteint. Un diagnostic précoce permet de prévenir à tout dommages à des organes (voire tableau 2, s.v.p.).

4. Quelles sont les séquelles tardives d'une hémochromatose?
Les séquelles tardives attaquent les mêmes organes que mentionnés dans le premier tableau. C'est les symptômes suivants:

Foie	Cirrhose du foie (cicatrisation). Cela entrave différentes complications: Hémorrhagies internes Ascite Jaunisse Cancer du foie
Pancréas	Diabète
Coeur	Irrégularité du rythme cardiaque Défaillance cardiaque
Peau	Discoloration grisâtre

5. Est-ce que l'on peut traiter l'hémochromatose?

Le fer excessif peut être éliminé par des saignées. Au début on applique ce traitement toutes les semaines. Une fois les dépôts excessifs éliminés, il faut maintenir un état ferrique normale, ce qui veut dire qu'il faut refaire des saignées 2 à 6 fois par an. Si la maladie est détectée dans un état précoce, un don régulier (2 - 3 fois/an) peut éviter tout dommage d'organe.

Informations ultérieures:

22. février 1998
Revisé 1 février 2002